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    基因组

    全外显子测序

    全外显子组测序(whole exome sequencing, WES)指利用捕获技术将全基因组的外显子区域DNA捕获富集后进行高通量测序,能够直接发现与蛋白质功能变异相关的单核苷酸位点变异(Single nucleotide variants,SNV)、插入缺失位点(InDel,Insertion/Deletion)和结构变异位点(SV,Structure Variation)等信息。以人类基因组为例,虽然外显子(蛋白质编码区)只占基因组的1%,但人类基因组85%致病突变都在外显子区域,因此具有重要意义。
     
    应用领域
    1. 精神类疾病、心血管类疾病、代谢类疾病、免疫类疾病等多种疾病研究;
    2. 肿瘤体细胞突变、突变特征、肿瘤进化、新抗原预测等研究;
    3. 肿瘤遗传易感基因分析等研究。
    4. 家系样本或散发样本研究;
    5. 单基因疾病或复杂疾病研究;
    6. 多组学研究。

     
    样本起始量与送样建议

    样本类型 起始量
    细胞 >5x106
    全血 >2-10 mL
    动物组织 >100 mg
    DNA >1 μg
     
    注意事项:详细样本准备指南,请联系在线客服。
     
    生物信息学分析内容

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